MPOID, juga dikenal sebagai keterbelakangan mental, X-linked, dengan makrosefali, makro-orbit, dan ophthalmoplegia, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi otak dan berbagai bagian tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen Med12 yang terletak di kromosom X.
Individu dengan MPoid biasanya memiliki kecacatan intelektual, yang dapat berkisar dari ringan hingga parah. Mereka mungkin juga memiliki makrosefali, atau ukuran kepala besar yang tidak normal, serta orbit makro, atau rongga mata besar. Ophthalmoplegia, suatu kondisi yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan otot mata, juga umum pada individu dengan mpoid.
Fitur lain dari MPOID mungkin termasuk dismorfisme wajah, atau fitur wajah yang abnormal, seperti dahi yang luas, telinga yang rendah, dan hidung pendek. Beberapa orang dengan MPOID mungkin juga memiliki kejang, hipotonia, atau nada otot rendah, dan penundaan perkembangan.
Mendiagnosis MPoid bisa menantang, karena merupakan kelainan langka dengan berbagai gejala. Pengujian genetik biasanya digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis MPOID, dan pemeriksaan fisik menyeluruh dan riwayat medis juga mungkin diperlukan.
Saat ini tidak ada obat untuk MPOID, tetapi pilihan pengobatan tersedia untuk membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Ini mungkin termasuk terapi wicara, terapi fisik, terapi okupasi, dan intervensi pendidikan untuk mendukung pembelajaran dan pengembangan.
Penelitian tentang MPOID sedang berlangsung, dan wawasan baru tentang dasar genetik gangguan dapat menyebabkan peningkatan metode diagnostik dan potensi perawatan yang ditargetkan di masa depan. Sementara itu, intervensi awal dan dukungan berkelanjutan adalah kunci untuk membantu individu dengan MPOID mencapai potensi penuh mereka.
Secara keseluruhan, pemahaman MPOID penting bagi penyedia layanan kesehatan, peneliti, dan keluarga yang terkena dampak gangguan genetik langka ini. Dengan meningkatkan kesadaran dan mendukung individu dengan MPOID, kami dapat berupaya meningkatkan hasil dan kualitas hidup bagi mereka yang hidup dengan kondisi ini.